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增加遗传研究多样性的重要性

2021年08月18日 长沙机械设备网

增加遗传研究多样性的重要性

在所有研究中,拥有更多数据意味着可以更好地理解和更准确地使用数据。与图片中的像素数一样,我们拥有的数据点越多,数据库的“分辨率”就越高。这直接适用于遗传研究中国机械网okmao.com。

越来越多的主流和负担得起的基因检测的出现使得强有力的遗传研究成为可能 - 但这种力量与可获得的遗传信息数据库的强度和多样性直接相关。

截至2018年,78%的全基因组关联研究(GWAS) - 最常见的基因组研究类型,检测与某些疾病相关的基因的微小变异 - 是欧洲血统的一种,三月的细胞。只有10%的人是亚裔,2%是非洲人,1%是西班牙裔,其他每组都不到1%。

从研究的角度来看,这阻碍了研究人员理解某些疾病的复杂遗传学的能力。虽然一些疾病可以追溯到一种基因变异(称为单基因疾病,如镰状细胞性贫血和囊性纤维化),但更多的疾病是由多种因素引起的,包括多种基因变异和环境因素(称为多基因疾病,如如糖尿病或高血压)。研究人员无法解释多基因疾病患者的基因变异和基因变异频率,因此无法完全了解该疾病并开发出有效的治疗方法。

从临床角度来看,研究和数据库中遗传多样性的缺乏通过影响我们对非欧洲血统的疾病遗传标记的理解而对患者护理产生巨大影响。

例如,一些基因变异在具有某些血统的人群中更常见,例如与非糖尿病肾病相关的两个基因突变,这在西非人中很常见,但在欧洲人中很少见。进一步分析显示,这些突变提供了一些预防昏睡病(一种仅在非洲部分地区发现的热带病)的保护,这可以解释为什么它在西非人中更为普遍。镰状细胞性贫血也存在这种差异,镰状细胞性贫血最常见于世界上疟疾(或者是)常见的部分血统,因为导致镰状细胞性贫血的基因变异也被认为可以预防严重的疟疾。

只有拥有欧洲基因变异的信息才能让科学家们知道一些致病基因实际上可能通过提供针对其他疾病的保护而有益。

随着精准医学的发展和使用范围越来越广泛,对患者护理的影响越来越明显。精准医学的目标是为个人的遗传定制药物和治疗。某些遗传标记的存在可以确认疾病诊断或某些细胞上某些细胞表面标记的存在(或不存在)可以指示哪种药物应该或多或少地有效。

如果没有个人遗传信息的多样化数据库,精准医学可能对所有人来说都不是那么精确。对于那些非欧洲血统的人来说,确定多基因疾病的风险可能不那么准确(因为欧洲血统人群普遍存在的基因得到充分研究),导致低估或误报的风险。

为什么多样性存在差距?

除了健康差异的最大贡献者 - 获得医疗保健的机会不平等 - 许多社会和文化差异也解释了遗传学研究多样性的差距。

斯坦福大学博士后遗传学家爱丽丝·波佩乔伊告诉NPR,“环境问题和广泛的系统性种族主义加剧了环境影响更为重要” 。“人们不应该认为健康差异是由种族间遗传结构的差异所驱动的。”

对于某些地区的某些人来说,缺乏负担得起的医疗保健服务是一个问题。由于某些人的财务状况,无法为非绝对必要的任何事情(例如临床研究)取消工作时间是不可行的。文化差异也可能影响一个人寻求医生,他们在寻求帮助之前可能等待多长时间,以及他们参与临床研究的意愿。

由于许多临床研究是在美国和欧洲进行的,研究人员可能会对人群进行抽样调查,最终利用最普遍的种族群体进行测试。着名的人类基因组计划样本收集在纽约州布法罗市,这个城市的大多数人都是欧洲血统。因此,参考基因组反映了这种祖先,遗漏了其他祖先中发现的基因变异。

历史上对医学研究中少数群体的不道德待遇会使少数群体参与研究,并影响他们参与当前研究的愿望和意愿。它还强调了在研究过程中有意义地让少数群体参与的重要性。

“如果我们不包括种族多样化的人群,我们可能会加剧健康不平等,”宾夕法尼亚大学的人类遗传学家Sarah Tishkoff和之前提到的Cell论文的共同作者告诉PBS Newshour。“最终,[参与的人]应该是从我们获得的信息中受益的人。”

我们如何才能增加基因研究参与的多样性?

变革需要从研究人员和资助机构的角度发生,以便产生最大的影响。

资助机构需要通过为此类研究提供更多资金并鼓励研究人员开展此类研究来支持专门研究科学中代表性不足人群遗传学的研究的重要性。但是,目前并非总是如此。例如,旧金山加利福尼亚大学的医生和流行病学家Esteban Burchard 告诉PBS Newshour,当他提出针对少数群体的研究时,资助机构会问“这项研究将如何推广到白人群体。他们从来没有反过来问过。“

在临床研究期间,研究人员应确保所有患者都了解其参与的价值。患者参与应确保患者充分了解研究的内容,并使患者感到舒适; 这可以通过确保以患者为中心的临床研究和医疗保健对话方法来实现。

在更大范围内,美国国立卫生研究院启动了“ 全美”研究计划,这是精准医学计划(PMI)的一个主要部分,旨在收集至少一百万生活在美国的人的数据,以“加速研究和改善健康状况” “他们希望通过收集这么大的数据集,因此它将包括不同的人群,帮助研究人员”揭示提供精准医学的途径。“为了鼓励不同的人群参与,该计划与” 参与者作为发展中的合作伙伴高度互动“。实施研究。“

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美国食品和药物管理局最近发布了一项指南,通过扩大资格标准以促进历史上服务不足的人群(妇女,少数民族和老年人)的入学率来增加临床试验中患者的多样性。该指南列出了用于引入更广泛的患者群体的方法,如何设计包容性试验实践,以及如何丰富入学人口。